Код тишины



Код тишины
Автор: Нина Даниленко
Дата написания: 2017
Издательство: Издательский дом “Белорусская наука”
ISBN: 978-985-08-2165-2
Цена: 444.00 Руб.
заказать | скачать | читать


Освещены современные представления о генетических нарушениях, ведущих к сенсоневральной тугоухости (СНТ) и глухоте. Кратко рассмотрена история формирования знаний о роли наследственного материала в нарушении слуха у человека, затронуты некоторые экономические проблемы, возникающие при организации скрининга, и этические вопросы – при проведении генотипирования, особенно пренатального. В основном работа посвящена СНТ, связанной с нарушением структуры генов, прежде всего, гена GJB2 – основного фактора тугоухости. Изложены собственные данные: мажорной мутацией гена GJB2 является делеция 35delG, выявленная более чем у половины исследованных пациентов с СНТ – жителей Беларуси. Обсуждены новейшие сведения о роли генов различных функциональных групп, отвечающих за звукопроведение; показано, что СНТ может развиться в итоге аномалий структуры чрезвычайно большой группы генов. Особое внимание уделено мутациям митохондриальной ДНК и связанному с ними явлению ототоксичности аминогликозидных антибиотиков. Приведены результаты собственных исследований белорусских пациентов и популяционной группы по встречаемости митохондриальных мутаций. Описаны современные подходы к поиску дефектных генов, прежде всего, использование секвенирования нового поколения для выяснения причин наследственной тугоухости. Рассмотрены перспективы применения генотерапии при СНТ. Предназначено для специалистов в области молекулярной и медицинской генетики, а также аспирантов, магистрантов и студентов, обучающихся по данным специальностям.


Если ты не прочел ни одной книги за три дня, речь твоя теряет четкость, а лицо красоту.

Жена, уходя на работу, говорит мужу: - Водку, сок, мясо поджаришь на сковородке. Муж (обалдело): - Водку-то зачем?! - Ты со своей водкой уже и мозги и слух пропил - я сказала: "Вот кусок мяса, поджаришь на сковородке!"


Сканеры и МФУ


А также...

Рейтинг@Mail.ru